39问医生

小儿色素失调症是不是遗传病呀

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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小儿色素失调症是一种常染色体显性遗传疾病,与TYRP1基因突变有关。
小儿色素失调症是由于TYRP1基因突变引起的常染色体显性遗传病,其特征为皮肤、毛发等部位的色素分布异常。由于TYRP1基因位于18号染色体上,突变可直接通过父母遗传给子女,导致家族中出现多个成员患病的情况,因此该疾病属于遗传病。
如果患儿没有家族史,则可能由环境因素或偶然事件引起,例如紫外线暴露过度或其未知因素导致的色素代谢障碍。此类情况下,通常不会遗传给下一代。
建议定期监测患儿的病情变化,并咨询专业医生的意见,以制定合适的治疗方案。对于有家族史的家庭,应进行遗传咨询和检测,以便及早发现和管理潜在的风险。
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2024-06-14 浏览100
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