遗传性舞蹈病并非单一疾病，而是一组由基因异常引起、以不自主舞蹈样动作为突出表现的疾病。常见类型包括亨廷顿病、亨廷顿病样疾病、部分脊髓小脑共济失调、神经铁蛋白病、良性遗传性舞蹈病、麦克劳德综合征等，其中亨廷顿病最常见。
亨廷顿病多在成年期起病，可同时出现舞蹈样动作、认知减退和情绪行为改变，常呈显性遗传。亨廷顿病样疾病表现相似，但致病基因不同，起病年龄和进展速度差异较大。部分脊髓小脑共济失调也可伴舞蹈动作，并常有走路不稳、说话含糊。
其他少见类型包括神经铁蛋白病、良性遗传性舞蹈病、麦克劳德综合征和威尔逊病等，也可出现舞蹈样动作，常伴不同系统表现。阵发性运动诱发性舞蹈病多在突然运动时发作。
出现不自主舞蹈动作，尤其有家族史时，宜尽早到神经内科评估。基因检测、影像和血液检查有助于区分类型。不同疾病进展和预后差异较大，部分可通过对症治疗改善生活质量。遗传咨询、家庭支持和定期随访较为重要，生育计划可提前咨询。
亨廷顿病多在成年期起病，可同时出现舞蹈样动作、认知减退和情绪行为改变，常呈显性遗传。亨廷顿病样疾病表现相似，但致病基因不同，起病年龄和进展速度差异较大。部分脊髓小脑共济失调也可伴舞蹈动作，并常有走路不稳、说话含糊。
其他少见类型包括神经铁蛋白病、良性遗传性舞蹈病、麦克劳德综合征和威尔逊病等，也可出现舞蹈样动作，常伴不同系统表现。阵发性运动诱发性舞蹈病多在突然运动时发作。
出现不自主舞蹈动作，尤其有家族史时，宜尽早到神经内科评估。基因检测、影像和血液检查有助于区分类型。不同疾病进展和预后差异较大，部分可通过对症治疗改善生活质量。遗传咨询、家庭支持和定期随访较为重要，生育计划可提前咨询。
首都医科大学附属北京儿童医院
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