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断掌属于染色体病吗?
高建军
副主任医师
三甲
潍坊市妇幼保健院
生殖健康科
断掌通常是染色体异常引起的，但也可能是其他因素如软骨发育不全造成的。
断掌主要是由于7号染色体长臂上的HOXD13基因突变所导致的，该基因编码的蛋白质在手部发育中起到关键作用，当其功能缺失或异常时，可能导致手指间的关节融合，形成断掌。
断掌还可能与软骨发育不全有关，后者是一种遗传性骨骼疾病，也与染色体异常有关。
需要注意的是，断掌本身并不影响个体的生活质量，但若伴有其他先天畸形，则需要关注并定期监测。