腓骨肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响周围神经系统和运动系统，患者可能会出现肌肉无力、萎缩等症状。该病可能导致行走困难、呼吸功能减退等严重后果。
腓骨肌萎缩症是由于基因突变导致神经元细胞死亡或功能障碍所致，通常在儿童时期发病，症状逐渐加重。早期可能表现为下肢近端肌肉无力，随着病情进展，会出现远端肌肉萎缩和无力，进而发展为全身广泛性的肌肉萎缩和无力。此外还可能出现感觉异常、自主神经功能障碍等问题。
长期不治疗会导致患者的步态改变，如鸭步步态，甚至无法独立行走；同时还会引起肺部并发症，如慢性支气管炎、肺炎等，从而引发呼吸衰竭的风险增加。
针对腓骨肌萎缩症，目前尚无根治方法，但可以通过物理疗法来改善症状，例如使用助行器、轮椅等辅助工具帮助患者保持活动能力。建议定期进行神经电生理检查以监测病情变化，并遵循医生的康复指导进行适当的锻炼。对于有生育计划的家庭，应咨询遗传医学专家了解风险并采取相应措施。
腓骨肌萎缩症是由于基因突变导致神经元细胞死亡或功能障碍所致，通常在儿童时期发病，症状逐渐加重。早期可能表现为下肢近端肌肉无力，随着病情进展，会出现远端肌肉萎缩和无力，进而发展为全身广泛性的肌肉萎缩和无力。此外还可能出现感觉异常、自主神经功能障碍等问题。
长期不治疗会导致患者的步态改变，如鸭步步态，甚至无法独立行走；同时还会引起肺部并发症，如慢性支气管炎、肺炎等，从而引发呼吸衰竭的风险增加。
针对腓骨肌萎缩症，目前尚无根治方法，但可以通过物理疗法来改善症状，例如使用助行器、轮椅等辅助工具帮助患者保持活动能力。建议定期进行神经电生理检查以监测病情变化，并遵循医生的康复指导进行适当的锻炼。对于有生育计划的家庭，应咨询遗传医学专家了解风险并采取相应措施。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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