小儿结节性硬化症是常染色体显性遗传病，与TSC1和TSC2基因突变有关。
结节性硬化症为常染色体显性遗传病，涉及TSC1和TSC2基因突变，这些基因编码蛋白影响细胞生长和分化，导致器官内形成错构瘤。由于该病为显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个致病基因，就可能出现症状。
若家族中存在结节性硬化症患者，则后代患病风险增加；但并非所有携带突变基因者都会发病，取决于是否同时存在环境诱因及其他因素。
对于小儿结节性硬化症，早期诊断和管理至关重要。定期体检以及监测任何异常体征或症状有助于预防并发症，并提高生活质量。
结节性硬化症为常染色体显性遗传病，涉及TSC1和TSC2基因突变，这些基因编码蛋白影响细胞生长和分化，导致器官内形成错构瘤。由于该病为显性遗传，意味着只要从父母双方各继承一个致病基因，就可能出现症状。
若家族中存在结节性硬化症患者，则后代患病风险增加；但并非所有携带突变基因者都会发病，取决于是否同时存在环境诱因及其他因素。
对于小儿结节性硬化症，早期诊断和管理至关重要。定期体检以及监测任何异常体征或症状有助于预防并发症，并提高生活质量。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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