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遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗为什么

发病时间:不清楚

病情描述:遗传痉挛性截瘫一定有家族遗传史吗为什么

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医生回答

遗传痉挛性截瘫通常具有家族遗传史,因为它是受遗传因素控制的常染色体显性或隐性遗传病。
遗传痉挛性截瘫的致病基因位于常染色体上,因此可能通过父母传给子女。当父母一方携带致病基因时,子女有50%的概率继承并表现为显性遗传;若双亲皆为携带者,则遵循隐性遗传规律,子女患病风险增加。此外,由于存在新的基因突变,所以并非所有病例都表现出家族聚集现象。
遗传痉挛性截瘫还可能是由外伤、感染等原因导致的继发性病变引起的,这些原因不涉及遗传因素,因此不会出现家族遗传史。
对于遗传痉挛性截瘫,早期诊断和治疗至关重要。定期体检以及开展家族成员间的基因检测可以提高对该疾病的识别与管理能力。患者应保持良好的营养支持,并在专业康复师指导下进行适当的运动训练以维持肌肉功能。
2024-05-30 13:32 举报

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适用药品

苯磺酸氨氯地平片

1.高血压 本品适用于高血压的治疗。可单独应用或与其他抗高血压药物联合应用。 2.冠心病(CAD) 2.1慢性稳定性心绞痛 2.2本品适用于慢性稳定性心绞痛的对症治疗。可单独应用或与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.3血管痉挛性心绞痛(Prinzmetal's或变异型心绞痛) 2.4本品适用于确诊或可疑的血管痉挛性心绞痛的治疗。可单独应用也可与其他抗心绞痛药物联合应用。 2.5经血管造影证实的冠心病 2.6经血管造影证实为冠心病,但射血分数40%且无心衰的患者,本品可减少因心绞痛住院的风险以及降低冠状动脉重

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

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