39问医生

遗传性蛋白s缺陷症是不是基因突变的

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传性蛋白S缺陷症是基因突变导致的。
遗传性蛋白S缺陷症是一种遗传性抗凝蛋白缺乏症,其病因主要是由于抗凝蛋白S基因突变,导致蛋白S合成减少或功能异常,影响了抗凝系统的正常功能,使得血液凝固过程异常活跃,从而增加了血栓形成的风险。
除上述提及的主要原因外,还可能有其他因素导致蛋白S水平降低,例如药物相互作用、肝脏疾病等。这些因素也可能影响蛋白S的合成与代谢,但通常是非遗传性的。
针对遗传性蛋白S缺陷症,建议定期监测蛋白S水平,同时关注家族史,并在医生指导下采取预防措施,如使用抗血小板药或调整生活方式,以降低血栓风险。
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2024-05-30 浏览100
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