新生儿苯丙酮尿症的症状包括呕吐、腹泻、皮肤、毛发色素减退、智力发育迟缓和特殊气味，如果这些症状持续存在，应尽快就医进行相关检测和治疗。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
苯丙酮尿症患者的小肠黏膜上皮细胞内因缺乏苯丙氨酸羟化酶无法将摄入体内的苯丙氨酸转化为络氨酸，导致小肠黏膜受损，进而影响食物的消化吸收功能，出现腹泻的现象。腹泻多为水样便，可能伴随奶瓣等未完全消化的食物残渣。
3.皮肤、毛发色素减退
由于酪氨酸酶活性降低或者缺失，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发色素减退。这种情况常见于患者的面部、手掌和脚底，但也可能影响全身其他部位。
4.智力发育迟缓
由于脑组织中神经递质5-羟色胺合成受阻，影响了大脑的功能发育，从而表现为智力发育迟缓。智力障碍可能从出生时就很明显，也可能随着年龄增长逐渐显现。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，产生鼠尿味，即特殊的腐烂水果味道。这种气味通常通过汗液或呼出的气息散发出来，尤其是在新生儿时期更为明显。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。新生儿可遵医嘱采用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉，同时需定期监测血液中苯丙氨酸水平。新生儿日常护理中，应避免食用高蛋白食品，确保充足的睡眠时间，以支持其生长发育。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激胃肠道平滑肌，引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.腹泻
苯丙酮尿症患者的小肠黏膜上皮细胞内因缺乏苯丙氨酸羟化酶无法将摄入体内的苯丙氨酸转化为络氨酸，导致小肠黏膜受损，进而影响食物的消化吸收功能，出现腹泻的现象。腹泻多为水样便，可能伴随奶瓣等未完全消化的食物残渣。
3.皮肤、毛发色素减退
由于酪氨酸酶活性降低或者缺失，黑色素合成减少，导致皮肤、毛发色素减退。这种情况常见于患者的面部、手掌和脚底，但也可能影响全身其他部位。
4.智力发育迟缓
由于脑组织中神经递质5-羟色胺合成受阻，影响了大脑的功能发育，从而表现为智力发育迟缓。智力障碍可能从出生时就很明显，也可能随着年龄增长逐渐显现。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物积累，产生鼠尿味，即特殊的腐烂水果味道。这种气味通常通过汗液或呼出的气息散发出来，尤其是在新生儿时期更为明显。
针对上述症状，建议进行血氨基酸分析、DNA检测以确认诊断。新生儿可遵医嘱采用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉，同时需定期监测血液中苯丙氨酸水平。新生儿日常护理中，应避免食用高蛋白食品，确保充足的睡眠时间，以支持其生长发育。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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