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新婴儿苯丙氨酸有点高有事吗
李兰娜
副主任医师
三甲
广州市妇女儿童医疗中心
儿内科
新婴儿苯丙氨酸高可能有事需警惕苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，使血液和尿液中的苯丙氨酸浓度升高。高浓度的苯丙氨酸会对神经系统造成损伤，因此需要及时诊断和治疗。建议进行进一步的基因检测和血液氨基酸分析，以确定是否为苯丙酮尿症，并根据医生的建议进行相应的饮食和治疗。