肌营养不良是一类遗传性肌肉疾病，其症状核心是骨骼肌进行性无力和萎缩。主要表现包括运动能力逐渐下降、肌肉体积变化及步态异常，部分类型还会影响心脏和呼吸功能。
早期往往从下肢开始，孩子学会走路后逐渐显现异常，比如容易摔倒、跑跳落后于同龄人、上楼梯需要扶扶手。走路姿势可能摇摆，像鸭子步，或者喜欢踮脚尖。大腿和臀部肌肉逐渐变细，但有些类型的小腿会显得粗大，按压偏硬，这是假性肥大。蹲下后起身困难，必须先用手撑地或扶膝盖才能站起来。
随着时间推移，无力范围扩大到上肢和躯干，抬胳膊梳头、举手过肩变得费力。呼吸肌受累时，活动后气促，夜间睡觉可能憋醒，也更容易出现感冒或肺炎。心肌受累可导致心律失常、心功能不全，出现乏力、水肿。部分类型还会出现关节僵硬、脊柱侧弯，让行动更加不便。需要注意的是，感觉和智力大多正常，但少数会出现学习和行为问题。
不同基因类型的肌营养不良，起病年龄、进展速度和受累范围差别很大，因此不能一概而论。如果发现孩子或家人有上述迹象，建议尽早到正规医院就诊，由专科医生评估并安排必要检查。明确诊断后，规律的康复训练、均衡营养和定期随访能帮助延缓功能退化，提高生活质量。家人和社会的理解支持同样重要，能让生活更有温度。
早期往往从下肢开始，孩子学会走路后逐渐显现异常，比如容易摔倒、跑跳落后于同龄人、上楼梯需要扶扶手。走路姿势可能摇摆，像鸭子步，或者喜欢踮脚尖。大腿和臀部肌肉逐渐变细，但有些类型的小腿会显得粗大，按压偏硬，这是假性肥大。蹲下后起身困难，必须先用手撑地或扶膝盖才能站起来。
随着时间推移，无力范围扩大到上肢和躯干，抬胳膊梳头、举手过肩变得费力。呼吸肌受累时，活动后气促，夜间睡觉可能憋醒，也更容易出现感冒或肺炎。心肌受累可导致心律失常、心功能不全，出现乏力、水肿。部分类型还会出现关节僵硬、脊柱侧弯，让行动更加不便。需要注意的是，感觉和智力大多正常，但少数会出现学习和行为问题。
不同基因类型的肌营养不良，起病年龄、进展速度和受累范围差别很大，因此不能一概而论。如果发现孩子或家人有上述迹象，建议尽早到正规医院就诊，由专科医生评估并安排必要检查。明确诊断后，规律的康复训练、均衡营养和定期随访能帮助延缓功能退化，提高生活质量。家人和社会的理解支持同样重要，能让生活更有温度。
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
贵州省第二人民医院
