39问医生

戊二酸血症2型能治好吗?

赵英帅 普内科 主治医师
河南省人民医院 三级甲等
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戊二酸血症2型通常无法根治。
戊二酸血症2型是由基因突变导致的遗传性疾病,其病因与戊二酸脱氢酶复合物缺乏有关,患者体内戊二酸及其衍生物的代谢过程受阻,使得戊二酸及其衍生物在血液中的浓度升高,造成持续性的损害。目前尚无针对该疾病的根本性治疗方法,因此无法彻底治愈。
由于戊二酸血症2型是常染色体隐性遗传病,因此对于已经患有此疾病的患者后代,建议进行新生儿筛查或检测特定氨基酸水平以早期诊断。
面对戊二酸血症2型,应积极寻求专业医疗帮助,并遵循医嘱进行治疗和管理,同时关注营养支持和电解质平衡,以减轻症状并提高生活质量。
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2024-04-26 浏览100
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