戊二酸血症1型必须是父母携带吗

赵英帅 主治医师 三甲
河南省人民医院 普内科

戊二酸血症1型不是必须父母都携带。
虽然戊二酸血症1型属于常染色体隐性遗传病,需要父母双方都携带致病变异才能传递给下一代,但是由于存在偶然突变的情况,因此并非所有情况下都需要父母均携带。当患者只从父亲一方获得异常基因时,也可能表现为戊二酸血症1型。
戊二酸血症1型还可能与其他疾病或因素有关,例如线粒体功能障碍、药物副作用等。这些情况也可能导致戊二酸代谢紊乱,但与遗传无关。
对于戊二酸血症1型,建议定期监测血液中戊二酸水平,并遵循专业医师指导进行饮食管理。同时,应避免使用可能导致病情加重的药物,如阿司匹林。

2024-11-04 14:19 举报
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