羊水穿刺可以检测部分基因病，但并非所有基因病都能被查出。
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇腹中羊水进行细胞培养或DNA检测，以评估胎儿健康状况。此方法可检测到部分染色体异常和单基因遗传病，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等。然而，它无法覆盖所有基因变异，如多基因遗传病、线粒体疾病等，这些疾病可能需要其诊断手段，如无创产前基因检测（NIPT）或绒毛活检来确定。此外，羊水穿刺的成功率也受操作技术影响，因此在某些情况下可能需要重复检查或采用其诊断手段。
对于一些罕见的基因突变或表观遗传学改变，羊水穿刺也可能存在漏诊的可能性。
建议患者在接受羊水穿刺后密切观察自身症状，并咨询专业医生的意见，确保后续治疗方案的有效性。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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三级甲等 综合医院 公立
首都医科大学附属北京儿童医院
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三级甲等 专科医院 公立
北京协和医院
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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