39问医生

羊水穿刺是不是所有的基因病都能查出来呢

佘小芳 妇科 主治医师
南方医科大学珠江医院 三级甲等
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羊水穿刺并非能查出所有基因病,尤其对于非染色体异常、非单基因遗传性疾病可能无法准确诊断。

羊水穿刺主要是通过抽取羊水中的细胞进行分析,可以检测到染色体异常和单基因遗传病,但对于非染色体异常、非单基因遗传性疾病,如多基因遗传病或表观遗传改变,可能无法提供准确的信息。因此,对于某些基因疾病,建议结合其检查手段进行评估,必要时咨询专业医生的意见。

此外,由于羊水穿刺存在一定的风险性,包括感染、流产等,孕妇应谨慎考虑是否需要进行此项检查,并在专业医生指导下进行决策。

总之,在面对疑似基因疾病的诊断时,应综合考虑多种检查方法,以获得更全面、准确的结果。同时,遵循医嘱,注意孕期保健,确保母婴健康。

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2024-07-16 浏览100
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