缬氨酸是人体必需的氨基酸之一，由缬氨酸、羟赖氨酸、苯丙氨酸、异亮氨酸组成。
缬氨酸在人体内不能合成，只能通过外源性食物补充。缬氨酸在体内可转化为苯丙氨酸和羟赖氨酸，是合成蛋白质的基本物质，可与葡萄糖醛酸或半乳糖结合，经尿液排出体外，对维持人体血液中酸碱度和细胞膜的完整性有重要作用。此外，缬氨酸还可参与体内能量代谢，促进脂肪和蛋白质的代谢，是维持大脑功能必需的营养成分。
如果机体缺乏缬氨酸，可能会导致苯丙酮尿症、枫糖尿病等疾病。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。患者主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。患者可遵医嘱补充四氢生物蝶呤，同时限制苯丙氨酸的摄入。枫糖尿病是由于支链氨基酸代谢障碍所引起的一种疾病，患者主要表现为生长发育迟缓、肌肉无力、喂养困难等症状。患者可遵医嘱补充支链氨基酸，同时限制蛋白质的摄入。
如果患者出现上述情况，建议及时前往医院就诊治疗。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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