肝豆状核变性伴随脑部铜沉积，可引起纹状体萎缩和功能障碍，从而影响情绪调节和认知功能，出现精神障碍。
肝豆状核变性是由于铜代谢异常导致铜在体内积累，中枢神经系统内铜的异常蓄积会损伤神经细胞，引起纹状体变性和功能障碍，进而引发精神症状。因此，该疾病与铜代谢异常有关，而铜在中枢神经系统中的异常分布与精神障碍的发生密切相关。
除上述提及的症状外，还可能伴有运动迟缓、肌张力增高、姿势不稳等运动障碍。
面对肝豆状核变性的诊断，应积极寻求专业医生的意见，并遵循医嘱进行治疗以控制病情进展。患者家属也应注意患者的饮食管理，避免高铜食物，确保营养均衡。
肝豆状核变性是由于铜代谢异常导致铜在体内积累，中枢神经系统内铜的异常蓄积会损伤神经细胞，引起纹状体变性和功能障碍，进而引发精神症状。因此，该疾病与铜代谢异常有关，而铜在中枢神经系统中的异常分布与精神障碍的发生密切相关。
除上述提及的症状外，还可能伴有运动迟缓、肌张力增高、姿势不稳等运动障碍。
面对肝豆状核变性的诊断，应积极寻求专业医生的意见，并遵循医嘱进行治疗以控制病情进展。患者家属也应注意患者的饮食管理，避免高铜食物，确保营养均衡。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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