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肝豆状核变性伴发的精神障碍是不是遗传病
邬喆斌
副主任医师
三甲
中山大学附属第三医院
感染科
肝豆状核变性伴发的精神障碍是遗传病，因为该疾病是由ATP7B基因突变引起的，属于常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，而ATP7B基因突变是该病的主要病因。当父母双方都是突变基因的携带者时，他们有25%的概率将致病基因传递给子女，从而导致下一代患病。
除了由ATP7B基因突变引起外，还有可能与血红素辅酶A合成缺陷、铜代谢异常等原因有关，这些因素也可能引发肝豆状核变性伴发的精神障碍。但它们不属于常染色体隐性遗传病，而是通过不同的遗传方式传播。
对于肝豆状核变性伴发的精神障碍，应考虑避免近亲结婚以减少遗传风险，并定期进行相关基因检测和临床评估。