39问医生

肝豆状核变性伴发的精神障碍是不是遗传病

邬喆斌 感染科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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肝豆状核变性伴发的精神障碍是遗传病,因为该疾病是由ATP7B基因突变引起的,属于常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,而ATP7B基因突变是该病的主要病因。当父母双方都是突变基因的携带者时,他们有25%的概率将致病基因传递给子女,从而导致下一代患病。
除了由ATP7B基因突变引起外,还有可能与血红素辅酶A合成缺陷、铜代谢异常等原因有关,这些因素也可能引发肝豆状核变性伴发的精神障碍。但它们不属于常染色体隐性遗传病,而是通过不同的遗传方式传播。
对于肝豆状核变性伴发的精神障碍,应考虑避免近亲结婚以减少遗传风险,并定期进行相关基因检测和临床评估。
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2024-05-28 浏览100
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