39问医生

先天性软骨发育不全是侏儒症吗

先天性软骨发育不全是侏儒症。
先天性软骨发育不全是由于2号染色体上与软骨发育相关的基因突变所致，导致身体各部位的软骨不能正常发育，进而影响骨骼生长，使身高明显低于同龄人，符合侏儒症的特征。
此外，还有可能是因为遗传代谢疾病、激素分泌异常等引起的侏儒症。
先天性软骨发育不良患者需要定期监测身高增长情况，并在医生指导下使用重组人生长激素进行治疗。