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染色体异常遗传病可通过基因检测确定吗?

发病时间:不清楚

病情描述:染色体异常遗传病可通过基因检测确定吗?

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医生回答

染色体异常遗传病可通过基因检测确定。基因检测是能够检测出染色体异常的。基因检测是一种实验室微生物检测技术,可以通过组织、血液、唾液、其他体液或细胞检测DNA和染色体异常。基因检测是疾病临床症状发生前的早期诊断,为临床疾病尤其是致死性疾病的预防和治疗提供有利条件。染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常,通过基因检测中的染色体分析方法可以观察染色体的情况,主要用于新生儿遗传性疾病的检测和诊断以及某些常见病的辅助诊断。染色体异常可以导致先天愚钝、三体综合征等先天性疾病,建议夫妻双方在怀孕前完善抽血检查,避免胎儿先天性疾病的发生。 2024-01-24 12:10 举报

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

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