染色体遗传病可以通过基因检测进行初步筛查，但不能完全替代染色体分析。
基因检测通常针对特定的基因进行分析，而染色体遗传病涉及整个染色体的异常。虽然某些染色体异常可能会导致基因表达改变，从而在基因检测中有所体现，但基因检测并不能直接检测染色体结构或数目异常。因此，对于染色体遗传病的诊断，还需要结合染色体分析和其相关检查。如果怀疑患有染色体遗传病，应寻求专业医生的建议，并进行必要的染色体分析。
部分染色体微缺失或微重复可能不会影响基因表达，此时仅通过基因检测难以发现，需要进一步的染色体分析才能确定是否存在染色体遗传病。
需要注意的是，基因检测结果可能存在假阴性或假阳性，因此在评估风险时需谨慎对待。同时，在面对家族史或其高风险因素时，应咨询专业医生的意见，以制定合适的预防和管理策略。
北京大学第三医院
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
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