39问医生

先天侏儒症做羊水穿刺能查出来吗

汤栩文 妇产科 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等
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羊水穿刺无法直接诊断先天侏儒症。
羊水穿刺是一种产前诊断方法,通过抽取羊水中的胎儿细胞进行染色体分析,以检测染色体异常或基因突变。虽然某些基因突变与侏儒症有关,但羊水穿刺主要关注的是染色体异常,而不是特定的基因。因此,羊水穿刺可以提供有关染色体异常的信息,但不能直接诊断先天侏儒症。对于怀疑有遗传因素的孕妇,建议进行遗传咨询和进一步的基因检测。
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2024-09-21 浏览100
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