孕期检查中的无创，通常指无创产前基因检测，通过抽取孕妇静脉血筛查胎儿常见染色体异常风险。它主要针对二十一三体、十八三体、十三三体等，属于筛查而非确诊，不能替代诊断性检查。
检测依据是孕妇血中含少量胎盘来源的胎儿游离脱氧核糖核酸，孕十二周后浓度升高，多数在孕十二至二十二周进行。抽血对胎儿无创伤，流产风险极低。筛查准确性较高，但对某些微小染色体异常、神经管缺陷等覆盖有限，也不能评估胎儿智力或外观。
临床上，适合高龄、唐筛临界风险或不宜羊水穿刺的孕妇。双胎、辅助生殖、孕妇染色体异常、近期输血或移植等可能干扰结果。高风险提示可能性增加，需遗传咨询并考虑羊水穿刺等确诊；低风险也不能排除所有异常。
检查前应结合孕周、超声和既往孕产史咨询医生。无创只是筛查一环，后续仍需系统超声等产检。结果异常时不必过度恐慌，尽快到产前诊断机构评估。规律产检和充分沟通，有助于更稳妥地面对孕期选择。
检测依据是孕妇血中含少量胎盘来源的胎儿游离脱氧核糖核酸，孕十二周后浓度升高，多数在孕十二至二十二周进行。抽血对胎儿无创伤，流产风险极低。筛查准确性较高，但对某些微小染色体异常、神经管缺陷等覆盖有限，也不能评估胎儿智力或外观。
临床上，适合高龄、唐筛临界风险或不宜羊水穿刺的孕妇。双胎、辅助生殖、孕妇染色体异常、近期输血或移植等可能干扰结果。高风险提示可能性增加，需遗传咨询并考虑羊水穿刺等确诊；低风险也不能排除所有异常。
检查前应结合孕周、超声和既往孕产史咨询医生。无创只是筛查一环，后续仍需系统超声等产检。结果异常时不必过度恐慌，尽快到产前诊断机构评估。规律产检和充分沟通，有助于更稳妥地面对孕期选择。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
