视网膜母细胞瘤是一种起源于视网膜的恶性肿瘤，主要发生在婴幼儿时期。它通常与基因突变有关，大约40%的病例属于遗传性，由RB1基因的胚系突变导致。这种遗传方式多为常染色体显性遗传，意味着如果父母一方携带突变基因，子女有50%的概率患病。不过，也有不少病例是散发的，并非来自家族遗传。
早期发现是挽救生命和保留视力的关键。由于患儿年龄小，家长往往难以察觉异常，但一些典型症状值得警惕，比如白瞳症——在光线照射下瞳孔呈现白色反光，类似猫眼；还有斜视、眼睛红肿、视力下降等。一旦发现这些迹象，应尽快带孩子到专业眼科检查。
早期诊断的患儿，通过激光、冷冻、局部化疗等治疗，不仅生存率可达95%以上，还有机会保住眼球和部分视力。如果延误治疗，肿瘤可能扩散到眼眶或颅内，危及生命。因此，新生儿眼底筛查和定期眼科体检非常必要，尤其是有家族史的家庭更需重视。
需要强调的是，本文仅为科普介绍，不能替代专业医疗诊断。若孩子出现眼部异常，请立即前往正规医院就诊，由医生制定个体化方案。早查早治，就是给孩子多一份光明的希望。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
