遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是一种由基因突变引起的常染色体显性遗传病。简单来说，如果父母一方患病，子女有50%的概率会遗传到致病基因。这种病的主要特征是全身毛细血管和动脉血管的发育异常，变得脆弱、容易破裂出血。
最常见的表现是反复的鼻出血，很多人从儿童时期就开始出现，而且随着年龄增长可能越发频繁。此外，患者的嘴唇、指尖、口腔黏膜等处常可见到红色或紫色的小斑点（毛细血管扩张）。更严重的是，异常血管可能出现在内脏器官，比如肺、肝、胃肠道，甚至大脑。这些“血管畸形”有时没有症状，但一旦破裂，可能引起大出血或急症，例如脑出血、消化道出血或血氧交换异常。
诊断通常结合家族史、典型症状及影像学检查如超声、CT或血管造影。需要强调的是，本平台不做疾病诊断、不开具处方，也不替代专业医疗诊疗。如果您或家人有反复鼻出血、不明原因贫血或家族中有类似患者，建议尽早到正规医院的血液科、耳鼻喉科或血管外科就诊评估。尤其当出现突发剧烈头痛、咯血、黑便或晕厥时，请立即前往急诊就医，以免延误。
目前该病无法根治，但通过药物、介入治疗或手术，多数患者的症状可以得到控制。早期识别和定期随访是关键，可显著降低严重并发症的风险。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
