先天性肾上腺增生的遗传概率通常较低,约为40%。
先天性肾上腺增生是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,由于父母双方都必须携带致病变异才能传递给子女,故其遗传概率相对较低。
但是,如果家族中有患者或明确的致病基因携带者,则后代患病风险会显著增加。
建议有家族史的人群定期进行激素水平检测以及电解质分析等监测,早期发现、早期治疗可以有效预防并发症的发生。
先天性肾上腺增生是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病,由于父母双方都必须携带致病变异才能传递给子女,故其遗传概率相对较低。
但是,如果家族中有患者或明确的致病基因携带者,则后代患病风险会显著增加。
建议有家族史的人群定期进行激素水平检测以及电解质分析等监测,早期发现、早期治疗可以有效预防并发症的发生。

北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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