39问医生

先天性肾上腺增生症是不是遗传病呀

孙国辉 肾内科 主治医师
南方医科大学南方医院 三级甲等
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先天性肾上腺增生症是常染色体隐性遗传病,也可能是新发突变所致。
先天性肾上腺增生症的遗传模式为常染色体隐性遗传,即父母双方各传递一个致病变异给患者,才会导致疾病发生。对于无家族史的患者,可能是首次出现的突变所致的新发病例。
先天性肾上腺增生症可能伴随雄激素不敏感综合征、高泌乳素血症等疾病。这些疾病的症状与原发病有所不同,需进一步检查以区分诊断。
面对先天性肾上腺增生症,应遵循医嘱定期监测电解质水平和肾功能指标,并在医师指导下使用糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,以控制病情发展。
2024-05-24 浏览77
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