唐氏综合征筛查结果为临界风险时，建议进行进一步的诊断测试以确认是否存在21三体综合症。
临界风险表示检测结果介于正常范围和高风险之间，可能存在一定的患病风险，但不足以明确诊断，因此需要进一步的诊断测试来确认。若确诊为唐氏综合征，则需要针对性地制定医疗及教育管理计划，包括定期的生长发育评估、特殊教育以及必要的手术治疗等。
如果患者年龄超过35岁或存在染色体异常家族史，可能会影响唐氏综合征的风险评估，此时医生可能会建议进行无创DNA检查或羊水穿刺等进一步的确诊性检查。
针对唐氏综合征的风险评估，应考虑个体化因素，并遵循专业指导，同时强调遗传咨询在生育规划中的重要性。
临界风险表示检测结果介于正常范围和高风险之间，可能存在一定的患病风险，但不足以明确诊断，因此需要进一步的诊断测试来确认。若确诊为唐氏综合征，则需要针对性地制定医疗及教育管理计划，包括定期的生长发育评估、特殊教育以及必要的手术治疗等。
如果患者年龄超过35岁或存在染色体异常家族史，可能会影响唐氏综合征的风险评估，此时医生可能会建议进行无创DNA检查或羊水穿刺等进一步的确诊性检查。
针对唐氏综合征的风险评估，应考虑个体化因素，并遵循专业指导，同时强调遗传咨询在生育规划中的重要性。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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