先天性肾上腺皮质增生症基因检测通常能确诊。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变，从而确诊该病。但考虑到该病的复杂性和多样性，建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。
先天性肾上腺皮质增生症还可能需要结合血清电解质、ACTH刺激试验等实验室检查以及影像学检查结果来综合评估。
对于先天性肾上腺皮质增生症，重点是监测电解质平衡和激素水平，并遵循医嘱使用糖皮质激素替代治疗。同时，患者应保持均衡饮食，避免高盐摄入，以减少电解质紊乱的风险。
先天性肾上腺皮质增生症是一种遗传性疾病，通过基因检测可以确定患者是否携带相关基因突变，从而确诊该病。但考虑到该病的复杂性和多样性，建议在专业医生指导下进行诊断和治疗。
先天性肾上腺皮质增生症还可能需要结合血清电解质、ACTH刺激试验等实验室检查以及影像学检查结果来综合评估。
对于先天性肾上腺皮质增生症，重点是监测电解质平衡和激素水平，并遵循医嘱使用糖皮质激素替代治疗。同时，患者应保持均衡饮食，避免高盐摄入，以减少电解质紊乱的风险。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
醋酸氢化可的松片
尼妥珠单抗注射液
腹膜透析液(乳酸盐-G1.5%)
