39问医生

唐筛高风险是患有唐氏综合征吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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唐筛高风险可能意味着胎儿患有唐氏综合征,但不能直接确诊,需要进一步的检查来确定。
唐筛高风险是指孕妇在进行唐氏筛查时,检测出胎儿患唐氏综合征的风险高于正常范围。唐氏综合征是由21号染色体三体或结构异常引起的疾病,主要表现为智力低下、生长迟缓等症状。因此,当孕妇接受唐氏筛查后出现高风险结果时,应进一步通过羊水穿刺等检查手段确认是否真的存在唐氏综合征。
除了唐氏综合征外,还有其他的遗传性疾病也可能导致唐筛高风险,例如爱德华氏综合症和帕套氏综合症。这些疾病的诊断也需要通过进一步的基因检测来确定。
如果唐筛结果显示为高风险,建议及时咨询医生,并按医嘱进行进一步的产前诊断,以明确是否存在染色体异常或其他遗传性疾病。同时,保持良好的孕期生活习惯,避免接触有害物质,确保母婴健康。
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2024-06-05 浏览100
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