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多发性内分泌腺瘤综合征1型严重吗

舒冏 内分泌与代谢病学科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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多发性内分泌腺瘤综合征1型是一种常染色体显性遗传疾病,由于基因突变导致MEN1基因编码蛋白的功能缺陷引起,通常较为严重。
该综合征涉及多个内分泌腺体的肿瘤,如垂体、甲状旁腺和胰岛β细胞等,易发生恶性转化,导致相应激素水平异常,引起内分泌紊乱及相关症状,如高钙血症、糖尿病等,因此需要及时诊断和治疗。
此外,部分患者可能无明显临床表现或仅有轻微症状,但仍然存在患多种内分泌腺瘤的风险。
针对多发性内分泌腺瘤综合征1型,定期监测相关激素水平和影像学检查是必要的。如有家族史,应考虑进行基因检测,并采取适当的预防措施。
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2024-05-10 浏览100
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