马凡氏综合征是由于先天性的基因突变所致，不存在后天获得的可能性。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于染色体15q21-q23上。当父母双方有一方携带致病基因时，则子女患病的概率为50%；若双亲均为患者，则子女均会患病。这种疾病主要是由于基因突变导致相关蛋白的功能缺失或表达异常，进而影响到结缔组织的正常发育与功能发挥。
此外，还应考虑是否存在其他潜在病因，如系统性硬化症、高钙血症等，这些疾病也可能引起皮肤下纤维化。因此，在诊断过程中需要排除这些可能性。
针对马凡氏综合征，建议定期监测血压、心率等生理指标，并注意避免度运动以减少心脏负担。同时，保持均衡饮食，避免吸烟和过量饮酒，有助于预防心血管并发症的发生。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，其致病基因位于染色体15q21-q23上。当父母双方有一方携带致病基因时，则子女患病的概率为50%；若双亲均为患者，则子女均会患病。这种疾病主要是由于基因突变导致相关蛋白的功能缺失或表达异常，进而影响到结缔组织的正常发育与功能发挥。
此外，还应考虑是否存在其他潜在病因，如系统性硬化症、高钙血症等，这些疾病也可能引起皮肤下纤维化。因此，在诊断过程中需要排除这些可能性。
针对马凡氏综合征，建议定期监测血压、心率等生理指标，并注意避免度运动以减少心脏负担。同时，保持均衡饮食，避免吸烟和过量饮酒，有助于预防心血管并发症的发生。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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