肾上腺脑白质营养不良的症状包括进行性肌无力、脊髓性共济失调、视力障碍、肥胖和生长迟缓，这些症状可能伴随进行性恶化，建议及时就医以进行进一步的评估和治疗。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCA7基因突变导致脂肪酸代谢异常，脂质在中枢神经系统中积累，影响神经功能。这种累积会导致肌肉控制和力量下降。肌无力可能从四肢开始，逐渐发展到躯干和颈部，伴随肌肉萎缩和疲劳。
2.脊髓性共济失调
由于遗传因素导致的神经递质合成减少，使大脑不能正常地向身体各处发送指令，从而出现行走不稳的情况。患者可能会感到站立时摇晃不定，需要借助外物支撑才能保持平衡。
3.视力障碍
当脂质沉积累及视网膜黄斑区时，会影响视觉信号的传递和处理，导致视力模糊或视野缺损。视力问题通常始于儿童时期，可表现为近视、斜视或色觉异常。
4.肥胖
脂质在中枢神经系统内堆积，会引发炎症反应，导致下丘脑功能紊乱，进而影响食欲调节中枢，使人食欲亢进，摄入热量过多而无法有效消耗，形成恶性循环。肥胖主要集中在腹部，伴有满月脸、水牛背等特征。
5.生长迟缓
由于脂质在中枢神经系统内的积累，会影响到垂体的功能，导致生长激素分泌不足，进而影响身高的增长。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，且伴随着体重增加过快的现象。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血清溶酶体酶活性测定、头颅MRI成像等检测手段来评估病情。治疗措施包括骨髓移植或脐带间充质干细胞移植，对于生长迟缓者，可在医生指导下使用生长激素替代疗法。患者应避免度运动，以免加重肌无力症状，同时注意均衡饮食，避免高脂肪食物，以减轻症状并延缓病情进展。
1.进行性肌无力
肾上腺脑白质营养不良是由于ABCA7基因突变导致脂肪酸代谢异常，脂质在中枢神经系统中积累，影响神经功能。这种累积会导致肌肉控制和力量下降。肌无力可能从四肢开始，逐渐发展到躯干和颈部，伴随肌肉萎缩和疲劳。
2.脊髓性共济失调
由于遗传因素导致的神经递质合成减少，使大脑不能正常地向身体各处发送指令，从而出现行走不稳的情况。患者可能会感到站立时摇晃不定，需要借助外物支撑才能保持平衡。
3.视力障碍
当脂质沉积累及视网膜黄斑区时，会影响视觉信号的传递和处理，导致视力模糊或视野缺损。视力问题通常始于儿童时期，可表现为近视、斜视或色觉异常。
4.肥胖
脂质在中枢神经系统内堆积，会引发炎症反应，导致下丘脑功能紊乱，进而影响食欲调节中枢，使人食欲亢进，摄入热量过多而无法有效消耗，形成恶性循环。肥胖主要集中在腹部，伴有满月脸、水牛背等特征。
5.生长迟缓
由于脂质在中枢神经系统内的积累，会影响到垂体的功能，导致生长激素分泌不足，进而影响身高的增长。生长迟缓表现为身高低于同龄人平均值，且伴随着体重增加过快的现象。
针对肾上腺脑白质营养不良，可以进行血清溶酶体酶活性测定、头颅MRI成像等检测手段来评估病情。治疗措施包括骨髓移植或脐带间充质干细胞移植，对于生长迟缓者，可在医生指导下使用生长激素替代疗法。患者应避免度运动，以免加重肌无力症状，同时注意均衡饮食，避免高脂肪食物，以减轻症状并延缓病情进展。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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