软骨发育不全是单基因遗传病。
软骨发育不全是由于一个基因突变所致，即编码软骨细胞生长因子受体2的基因发生突变，使得软骨细胞无法正常增殖与分化，进而影响长骨的纵向增长。这种遗传方式符合孟德尔遗传规律，且代代相传，因此属于单基因遗传病。
软骨发育不全还可能与其他因素有关，如营养不良、感染或某些药物的影响。这些因素可能导致软骨细胞生长受限，但通常不是由单一基因突变引起的。
软骨发育不全是一种罕见的遗传疾病，患者及其家人需定期监测身高增长情况，并在必要时咨询专业遗传学家或内分泌科医生，以评估治疗选项和预防措施。
软骨发育不全是由于一个基因突变所致，即编码软骨细胞生长因子受体2的基因发生突变，使得软骨细胞无法正常增殖与分化，进而影响长骨的纵向增长。这种遗传方式符合孟德尔遗传规律，且代代相传，因此属于单基因遗传病。
软骨发育不全还可能与其他因素有关，如营养不良、感染或某些药物的影响。这些因素可能导致软骨细胞生长受限，但通常不是由单一基因突变引起的。
软骨发育不全是一种罕见的遗传疾病，患者及其家人需定期监测身高增长情况，并在必要时咨询专业遗传学家或内分泌科医生，以评估治疗选项和预防措施。
首都医科大学附属北京儿童医院
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