软骨发育不全可能是单基因遗传病 。编码成纤维细胞生长因子的基因存在突变，通常是4号染色体短臂上的基因突变，父母的身高和智力正常，这是一种基因突变疾病，属于常染色体显性遗传。主要表现在出生后发现头部较大，四肢较短，近端肢体明显短于远端肢体。平时应注意清淡饮食，不吃辛辣食物。
39问医生
软骨发育不全是单基因遗传病吗
王一清
妇产科
主治医师
成都市第一人民医院
三级甲等
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2022-05-24
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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