39问医生

软骨发育不全是单基因遗传病吗

王一清妇产科主治医师

成都市第一人民医院三级甲等

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软骨发育不全可能是单基因遗传病。编码成纤维细胞生长因子的基因存在突变，通常是4号染色体短臂上的基因突变，父母的身高和智力正常，这是一种基因突变疾病，属于常染色体显性遗传。主要表现在出生后发现头部较大，四肢较短，近端肢体明显短于远端肢体。平时应注意清淡饮食，不吃辛辣食物。

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2022-05-24 浏览100次

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