39问医生

共济失调性毛细血管扩张症是不是基因突变

共济失调性毛细血管扩张症是由ATM基因突变引起的遗传性疾病。
共济失调性毛细血管扩张症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于ATM基因突变导致无法正常调控细胞周期，使细胞过度增殖，进而引发一系列临床表现。该疾病通常通过家族史、临床症状及实验室检测进行诊断，确诊需结合基因检测。
此外，如果患者有明显的神经系统功能障碍或血液系统异常，可能需要进一步的神经科和血液学评估以确定是否存在共济失调性毛细血管扩张症。
面对共济失调性毛细血管扩张症，应采取综合措施，包括营养支持、物理康复训练等非手术治疗，并在必要时考虑手术干预。同时，建议定期监测病情变化，以便及时发现并处理可能出现的问题。