染色体核型分析可以辅助诊断遗传性疾病，如唐氏综合征、爱德华兹综合征以及部分类型的白血病。
染色体核型分析能够直接检测到染色体数目和结构异常，从而发现与特定疾病相关的染色体异常。对于遗传性疾病，这是由于特定基因位于异常染色体上，导致相应蛋白质缺失或功能异常；对于某些类型的白血病，异常染色体可能导致细胞增殖失控。
染色体核型分析还可以用于21-三体综合征、18-三体综合征等疾病的诊断。
在进行染色体核型分析时，应确保样本采集正确，并避免任何可能污染样本的操作，以减少假阴性结果的风险。同时，建议患者在专业医生指导下完成整个过程。
染色体核型分析能够直接检测到染色体数目和结构异常，从而发现与特定疾病相关的染色体异常。对于遗传性疾病，这是由于特定基因位于异常染色体上，导致相应蛋白质缺失或功能异常；对于某些类型的白血病，异常染色体可能导致细胞增殖失控。
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上海交通大学医学院附属瑞金医院
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