染色体核型分析主要用于检查染色体疾病。
染色体核型分析是一种通过抽取外周血液，对染色体进行分析、比较、排除染色体异常的检查方法。染色体核型分析主要用于检查染色体疾病，如染色体数目异常、染色体结构异常、染色体形态异常等。如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等，可通过染色体核型分析进行判断。另外，对于有染色体异常的疾病，如习惯性流产、先天性心脏病等，可通过染色体核型分析进行辅助诊断。
如果出现染色体异常，可能会导致胎儿发育异常，出现胎儿畸形、智力低下等情况，因此在孕期应定期进行产检，有利于及时发现染色体异常，并及时进行治疗。
首都医科大学附属北京儿童医院
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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