线粒体脑肌病的治疗目前仍以综合支持为主，尚无法实现病因根治。随着医学研究的深入，针对该病的治疗策略已形成较为系统的框架，主要通过药物干预、代谢调节和辅助疗法来缓解症状并改善患者生活质量。尽管无法逆转根本缺陷，但科学管理能有效延缓疾病进展。
药物治疗是核心手段，通常采用多药联合方案。清除氧自由基的药物如辅酶Q10和艾地苯醌可减轻氧化损伤，维生素C与维生素E协同增强抗氧化效果。针对代谢毒性产物的药物如二氯乙酸能降低乳酸水平，若与B族维生素联合使用，可进一步优化丙酮酸代谢途径。电子传递链功能辅助药物包括琥珀酸盐和维生素K，它们能绕过缺陷环节直接为呼吸链提供电子支持。
代谢底物补充同样重要，常用药物有左卡尼汀、肌酸及烟酰胺等，这些物质可增强细胞能量合成效率。部分患者需根据个体情况调整配方，例如肉碱缺乏者需额外补充左卡尼汀。
除药物外，康复治疗与营养管理不可或缺。适度运动有助于维持肌肉功能，但需避免过度劳累。饮食方面建议采用高能量、低糖脂比例的特殊配方，必要时可添加中链甘油三酯以辅助能量供应。重症患者可能需呼吸支持或抗癫痫治疗，需定期监测心电图与脑电图。治疗需长期坚持，并依据神经科医师评估动态调整方案。
药物治疗是核心手段，通常采用多药联合方案。清除氧自由基的药物如辅酶Q10和艾地苯醌可减轻氧化损伤，维生素C与维生素E协同增强抗氧化效果。针对代谢毒性产物的药物如二氯乙酸能降低乳酸水平，若与B族维生素联合使用，可进一步优化丙酮酸代谢途径。电子传递链功能辅助药物包括琥珀酸盐和维生素K，它们能绕过缺陷环节直接为呼吸链提供电子支持。
代谢底物补充同样重要，常用药物有左卡尼汀、肌酸及烟酰胺等，这些物质可增强细胞能量合成效率。部分患者需根据个体情况调整配方，例如肉碱缺乏者需额外补充左卡尼汀。
除药物外，康复治疗与营养管理不可或缺。适度运动有助于维持肌肉功能，但需避免过度劳累。饮食方面建议采用高能量、低糖脂比例的特殊配方，必要时可添加中链甘油三酯以辅助能量供应。重症患者可能需呼吸支持或抗癫痫治疗，需定期监测心电图与脑电图。治疗需长期坚持，并依据神经科医师评估动态调整方案。
