平衡易位是指两条染色体发生断裂后,在未端互相连接形成环状或臂间倒位的现象。由于患者通常没有明显的临床症状,因此被称为“平衡”。但其仍然会导致遗传物质分配异常。染色体核型分析能够直接检测到染色体结构异常,包括平衡易位在内的多种类型,故通过该方法可诊断出平衡易位。
除了平衡易位外,染色体核型分析还可以用于检测三倍体、缺失等染色体异常疾病。
在进行染色体核型分析时,应避免存在可能影响细胞分裂的药物或其他化学物质暴露,以确保结果准确可靠。此外,对于有家族史或既往生育过染色体异常患儿的夫妇,建议进行遗传咨询与风险评估。