39问医生

成骨不全基因检测能确诊吗

张铭 生殖医学中心 主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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成骨不全基因检测准确性高,但需综合评估。
成骨不全是一种遗传性疾病,主要影响骨骼的发育和强度。基因检测可以检测到与成骨不全相关的特定基因突变,从而提供诊断依据。然而,由于成骨不全的遗传模式复杂,仅依靠基因检测结果可能不足以确诊,还需要结合临床表现、家族史和其他相关检查进行综合评估。因此,对于成骨不全的诊断,基因检测是一个重要的工具,但需要与其他医疗信息相结合。
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2024-09-25 浏览100
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