39问医生

羊水穿刺能检测出基因问题吗

佘小芳 妇科 主治医师
南方医科大学珠江医院 三级甲等
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羊水穿刺可以检测部分基因问题,特别是已知的单基因遗传病,但其敏感性和特异性有限,且存在一定的风险。

羊水穿刺通过抽取羊水中的细胞进行分析,可以检测到某些基因问题,尤其是已知的单基因遗传病。然而,羊水穿刺的敏感性和特异性可能因疾病类型而异,无法检测所有类型的基因突变。此外,羊水穿刺还存在一定的风险,如流产或感染,因此在考虑进行时应权衡利弊,并咨询专业医生的意见。

如果需要检测更广泛的基因范围,可选择无创产前基因检测(NIPT),它基于孕妇血液中胎儿DNA片段的分析,能够筛查多种常见染色体异常和一些单基因疾病。

对于有家族史或其高风险因素的家庭,在做出任何决定之前,建议与遗传医学专家沟通,以确保得到全面的信息和适当的指导。

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2024-07-16 浏览100
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