39问医生

红细胞生成性卟啉病能否根治呢

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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红细胞生成性卟啉病不能根治。
该疾病是由遗传因素导致的卟啉代谢障碍,涉及多种酶的异常,如尿卟啉原Ⅰ合成酶等,这些酶在肝脏中催化一系列反应以产生血红蛋白。由于基因突变引起酶活性降低或丧失,导致卟啉代谢障碍,使得卟啉前体积累并转化为毒性化合物,损害肝肾等器官,因此无法根治。
此外,如果患者出现急性光敏性皮炎、腹痛等症状时,可遵医嘱使用糖皮质激素治疗,如、氢化可的松等。
建议定期监测血液中的ALA和PBG水平,以及避免日晒,以减少皮肤症状的发生。同时应保持良好的生活习惯,包括合理饮食和适量运动,有助于缓解症状。
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2024-05-13 浏览100
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