进行性脊肌萎缩症是什么病_39问医生

进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响脊髓前角运动神经元，导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
进行性脊肌萎缩症是由于染色体5q上的运动神经元存活基因突变所致。这些基因编码蛋白有助于维持运动神经元的功能，突变会导致神经信号传导障碍，进而引起肌肉功能下降。患者可能经历从下肢到上肢的渐进性肌肉无力和萎缩，伴随有延缓起立、走路不稳、呼吸困难等典型临床表现。
诊断通常包括血液中的神经递质检测、肌电图、头颅MRI以及基因检测。神经递质检测可显示乙酰胆碱减少，肌电图则显示出典型的神经源性损伤模式。目前，针对该疾病的治疗主要是对症支持疗法，如物理治疗和营养支持。对于某些特定亚型，可以考虑使用利鲁唑片进行治疗，但需谨慎评估风险与收益。
患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，以减轻症状并提高生活质量。