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进行性脊肌萎缩症是什么病

发病时间:不清楚

病情描述:进行性脊肌萎缩症是什么病

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医生回答

进行性脊肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响脊髓前角运动神经元,导致逐渐进展的肌肉无力和萎缩。
进行性脊肌萎缩症是由于染色体5q上的运动神经元存活基因突变所致。这些基因编码蛋白有助于维持运动神经元的功能,突变会导致神经信号传导障碍,进而引起肌肉功能下降。患者可能经历从下肢到上肢的渐进性肌肉无力和萎缩,伴随有延缓起立、走路不稳、呼吸困难等典型临床表现。
诊断通常包括血液中的神经递质检测、肌电图、头颅MRI以及基因检测。神经递质检测可显示乙酰胆碱减少,肌电图则显示出典型的神经源性损伤模式。目前,针对该疾病的治疗主要是对症支持疗法,如物理治疗和营养支持。对于某些特定亚型,可以考虑使用利鲁唑片进行治疗,但需谨慎评估风险与收益。
患者应保持良好的营养状态,避免过度疲劳,以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-13 00:55 举报

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适用药品

盐酸乙哌立松片

中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态:颈背肩臂综合症,肩周炎,腰痛症;2.用于改善下列疾病所致的痉挛麻痹:脑血管障碍,痉挛性脊髓麻痹,颈椎病,手术后遗症(包括脑、脊髓肿瘤),外伤后遗症(脊髓损伤、头部外伤),肌萎缩性侧索硬化症,婴儿大脑性轻瘫,脊髓小脑变性症,脊髓血管障碍,亚急性脊髓神经症(SMON)及其它脑脊髓疾病。

阿司匹林肠溶片

抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 :不稳定性心绞痛(冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛) ;急性心肌梗塞 ;预防心肌梗塞复发 ;动脉血管的手术后 ;动脉外科手术或介入手术后,如主动脉冠状动脉静搭桥术,PTCA) ;预防大脑一过性的血流减少(TIA:短暂性脑缺血发作)和已有前驱症状,如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明)后预防脑梗塞。

三磷酸腺苷二钠片

用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等的辅助治疗。

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