39问医生

眼部神经纤维瘤病是不是遗传病呀

温鑫 眼科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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眼部神经纤维瘤病通常是一种常染色体显性遗传疾病。
眼部神经纤维瘤病是由于基因突变导致的一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、神经系统和眼睛。该疾病的致病基因位于第17号染色体短臂上,称为NF1基因,其编码蛋白为神经营养因子受体酪氨酸激酶类生长因子受体。当这个基因发生突变时,会导致细胞增殖失控,从而形成肿瘤和其他异常组织。这种突变可以是新发生的,也可以是由父母传递给子女的。如果一个家庭中有人患有眼部神经纤维瘤病,则其他成员也有可能携带相同的突变基因,并且有更高的患病风险。
对于确诊的眼部神经纤维瘤病患者,应定期进行眼科检查以监测病情变化并及时发现潜在的问题。同时,建议家族中的其他成员接受基因检测,以便及早识别可能存在的突变并采取适当的预防措施。此外,避免暴露于已知致癌物质如紫外线辐射下,可降低罹患眼部恶性肿瘤的风险。
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2024-05-27 浏览100
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