39问医生

眼部神经纤维瘤病是不是遗传病呢

温鑫 眼科 副主任医师
中山大学孙逸仙纪念医院 三级甲等
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眼部神经纤维瘤病通常是一种常染色体显性遗传疾病。
眼部神经纤维瘤病是由于基因突变导致的一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、神经系统和眼睛。该疾病的致病基因位于第17号染色体上,称为NF1基因,其编码蛋白为神经营养因子受体酪氨酸激酶。当这个基因发生突变时,会导致细胞生长异常,形成肿瘤或增生组织。这种突变可以是新发生的,也可以是由父母传递给子女的。因此,如果家族中有患有眼部神经纤维瘤病的人,则后代患病的风险会增加。
对于确诊的眼部神经纤维瘤病患者,应定期进行眼科检查以监测病情变化,并及时发现并治疗任何并发症。此外,建议携带者接受遗传咨询,了解自己的风险,并采取适当的预防措施,如避免近亲结婚等。
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2024-05-27 浏览100
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