39问医生

染色体检查正常会基因突变吗

张铭 生殖医学中心 主任医师
武汉大学中南医院 三级甲等
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染色体正常仍可能有基因突变。
染色体检查主要关注染色体的数量和结构是否正常,而基因突变是指单个基因的序列发生改变。虽然染色体异常可能导致基因突变,但基因突变也可以在染色体正常的个体中发生。因此,即使染色体检查结果正常,仍有可能存在基因突变,特别是在某些遗传性疾病中,如囊性纤维化或血友病,这些疾病可能由单个基因突变引起。
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2024-09-25 浏览96
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