孕妇唐氏筛查21三体1:237高风险时，可以考虑采取遗传咨询、无创产前DNA检测、羊水穿刺等针对性的诊疗措施。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或其他高风险因素的情况。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿DNA，判断是否存在染色体异常。此方法简便、准确且侵入性小，适合大多数孕妇。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行培养及分析，可诊断多种染色体异常。针对高风险结果或特定基因疾病诊断时使用。需在超声引导下由经验丰富的医师执行。
在整个孕期中，建议定期进行孕检，包括系统B超检查以及必要时的进一步诊断测试，以监测任何潜在的问题。若症状持续或加剧，应立即就医以便获得专业的评估和治疗方案。
1.遗传咨询
遗传咨询通过专业评估可能的风险，并提供指导。适用于有家族史或其他高风险因素的情况。
2.无创产前DNA检测
无创产前DNA检测采集孕妇血液样本分析胎儿DNA，判断是否存在染色体异常。此方法简便、准确且侵入性小，适合大多数孕妇。
3.羊水穿刺
羊水穿刺通过抽取羊水中细胞进行培养及分析，可诊断多种染色体异常。针对高风险结果或特定基因疾病诊断时使用。需在超声引导下由经验丰富的医师执行。
在整个孕期中，建议定期进行孕检，包括系统B超检查以及必要时的进一步诊断测试，以监测任何潜在的问题。若症状持续或加剧，应立即就医以便获得专业的评估和治疗方案。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
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