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染色体异常一定会发病吗
沈晓婷
副主任医师
三甲
中山大学附属第一医院
生殖医学科
染色体异常不一定会导致疾病。
染色体异常是否导致疾病取决于异常的具体类型和程度，以及受影响的基因数量和功能。一些患者可能由于染色体异常但未涉及关键功能区域或仅轻微影响到特定基因，因此可能不会表现出明显的临床症状。
此外，若存在基因突变也可能导致染色体异常患者出现疾病，例如血友病、白化病等。这些疾病通常由单个基因突变引起，其遗传方式与染色体异常不同。
对于染色体异常携带者，建议定期进行生育咨询和遗传咨询，以评估后代风险，并采取适当的预防措施。必要时，可通过胚胎植入前遗传学筛查或诊断技术来降低某些遗传疾病的风险。