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遗传代谢性疾病是遗传下来的吗
沈晓婷
副主任医师
三甲
中山大学附属第一医院
生殖医学科
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的，具有遗传性，可从父母传给子女。
遗传代谢性疾病是由于基因突变导致的生物体内某种物质的合成或分解异常，进而引起的一系列疾病。这些疾病通常受遗传控制，当父母携带致病基因时，会将其传递给子女，使子女成为携带者或患者。
虽然大部分遗传代谢性疾病是遗传的，但并非所有都是如此。少数情况下，新突变也可能导致某些遗传代谢性疾病，尤其在家族中没有既往病例的情况下更为常见。
针对遗传代谢性疾病的预防与管理需特别注意遵循医嘱，并定期监测相关生化指标，以早期发现、诊断和治疗潜在的问题。必要时，还需结合饮食调整和营养支持治疗，确保患者获得适宜的营养供给。