枫糖尿症患者会出现高氨血症、代谢性酸中毒以及智力低下等症状。
枫糖尿症是由于天冬氨酸的代谢异常，导致其分解产物丙酮酸和氨在体内积累，进而引发高氨血症和代谢性酸中毒。这些代谢异常会影响中枢神经系统的发育和功能，导致智力低下的症状。
此外，枫糖尿症还可能伴随呼吸系统疾病，如肺动脉高压或支气管哮喘，因为高氨血症会损伤肺血管内皮细胞，增加肺动脉阻力，从而引起肺动脉高压；同时高氨通过刺激肥大细胞释放组胺而诱发支气管哮喘。
对于枫糖尿症的诊断和管理，应密切监测患者的临床表现，并定期进行血液和尿液分析以评估氨基酸水平。必要时，可采用特殊配方奶粉来限制天然存在的中链氨基酸，改善预后。
枫糖尿症是由于天冬氨酸的代谢异常，导致其分解产物丙酮酸和氨在体内积累，进而引发高氨血症和代谢性酸中毒。这些代谢异常会影响中枢神经系统的发育和功能，导致智力低下的症状。
此外，枫糖尿症还可能伴随呼吸系统疾病，如肺动脉高压或支气管哮喘，因为高氨血症会损伤肺血管内皮细胞，增加肺动脉阻力，从而引起肺动脉高压；同时高氨通过刺激肥大细胞释放组胺而诱发支气管哮喘。
对于枫糖尿症的诊断和管理，应密切监测患者的临床表现，并定期进行血液和尿液分析以评估氨基酸水平。必要时，可采用特殊配方奶粉来限制天然存在的中链氨基酸，改善预后。
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